Badania epidemiologiczne potwierdzają znaczenie czynników genetycznych w etiologii zaburzeń afektywnych dwubiegunowych (CHAD). Wskazuje się w tych badaniach na udział wielu genów o niewielkim efekcie działania. Dotychczas nie są znane jeszcze geny związane z ryzykiem zachorowania na CHAD. Badanie genetycznego podłoża CHAD jest trudne ze względu na heterogenność kliniczną i genetyczną.

Podział zaburzeń afektywnych na chorobę afektywną jednobiegunową i dwubiegunową, postulowany przez psychiatrów niemieckich od lat 50. ostatecznie dokonał się dzięki pracom Angsta i Perrisa, opublikowanym w roku 1966, w których wykazali różnice w zakresie występowania zaburzeń psychicznych w rodzinach pacjentów z jednobiegunowym i dwubiegunowym przebiegiem choroby. Od tej pory podstawowym kryterium choroby afektywnej dwubiegunowej stało się występowanie stanów maniakalnych.